16年12月23日、新薬SPINRAZA™ (nusinersen)がFDA（米国食品医薬品局）によって承認されました。 www.biogen.com smanewstoday.com Biogen社はすでに日本、オーストラリア、カナダでもSpinrazaの新薬申請を行い、2017年にはその他の国でも申請を行っていく予…

脊髄性筋萎縮症の患者のための新しい薬「RG7800」のフェーズ２臨床試験が始まるとの発表がありました。こちらの薬は、患者の体内にあるSMN2遺伝子がより多くの機能的ｍRNAを作り出せるように働きかける事を目的に開発されました。 www.ptcbio.com 今回の臨床…

私はベビーブーマ時代の大家族に生まれ、兄や姉が高校を卒業して家を出るまでは、自分の自由になるスペースも静かな時間もありませんでした。時には喧嘩をして泣かされたり、あまりの人口密度の高さに酸欠状態に陥る気がしたりしたほどです。ですが、今から…

難病とは、治療法が確立しておらず、慢性的な経過を辿り、家族や保護者の精神的、肉体的、経済的負担が著しい病気とされています。 難病を抱える人も、その方を支える周りの家族や友人も、皆、医学の進歩に期待を寄せ、いつの日か、病気が完治とまでは行かな…

親から子供へと脈々と受け継がれていく命。両親の遺伝子が掛け合わさり、新しい命が息づき始める神秘。何十億年と繰り返されてきた、ごく当たり前の自然の摂理だとは言え、やはり背後に大きな力を感じます。 日本人は昔から何気なく神社やお寺にお参りにでか…

旦那と息子と一緒に遺伝子診療科に行ったのは春先の事。 予約した時間に行くと、診療室に通され、まずはカウンセラーの方による問診でした。 妊娠中の事、出産時の事から始まり、ハイハイや歩き始めた時期、気が付いた症状、診察歴や、その他にも旦那と私の…

１０万人に一人が発症するという難病。 現在の所、治療法は無く、日々少しずつ進行していく病気。 今まで何とは無しにしてきた事が、だんだん出来なくなり、介助が必要となっていく。 私の息子は４才の時、この病気と診断されました。 でも、母親の目から見…