旦那と息子と一緒に遺伝子診療科に行ったのは春先の事。
予約した時間に行くと、診療室に通され、まずはカウンセラーの方による問診でした。
妊娠中の事、出産時の事から始まり、ハイハイや歩き始めた時期、気が付いた症状、診察歴や、その他にも旦那と私の家族の病歴なども細かく聞かれ、問診だけに１時間は費やしたでしょうか。問診後、少し待ち時間があり、ようやくお医者さんの診察が始まりました。
リハビリ施設での小児神経科のお医者さんと同じく、関節の動きや筋力を念入りに調べ、結果を記録していきました。その他反射や、握力、階段の昇降などの脚力の検査も受けました。
一通り検査を行ったあと、前もって行った血液検査の結果から、CK値（クレアチンキナーゼ）が上昇している事を説明され、遺伝性の筋疾患が疑われる事から遺伝子検査をしてみるよう勧められました。
そして採血。結果が出る２週間後に予約を入れました。
この間、私の方は、以前から色々調べていた事もあり、「息子が大事な息子である事には変わりなく、どんな結果が出ても、それで専門家のお医者さんのサポートが受けられるのであれば、暗中模索の今よりも絶対にいい」という確信があったので、ある程度落ち着いて次の予約日を待てました。そして、何よりも私の力になったのは、リハビリ施設で見た、病気の子供たちの笑顔であり、家族の笑顔でした。重い障害があっても、笑顔でいられる理由がある証でした。
旦那の方は、この２週間気が気ではなかったようで、変に攻撃的になったり、無駄に原因を探そうとしたり、お酒の量が増えたりしました。
旦那の母親には心配をかけたくないと、結果が出るまでは話しませんでした。
でも息子はと言えば、４歳の誕生日を迎え、いつもと変わらず、好きなオモチャで遊び、幼稚園ではちぎり絵で地球儀を仕上げ、公園へ遊びに行き、帰ったら、みんなの靴を揃えてくれていました。当たり前ですが、泣いたり、笑ったり、いつもと変わらない、大切な可愛い息子でした。
そして迎えた予約の日。
お医者さんが血液検査の結果を知らせてくれました。
「息子さんは、SMA1という遺伝子が欠損している事が分かりました。進行性脊髄性筋萎縮症です。ですが、息子さんは歩けているので、３型で、SMAの中でも軽症のタイプに分類されます。」
その後、色々な資料を渡され、カウンセラーの方からも話がありましたが、内容はよく覚えていません。ただ、印象に残っているのは、お医者さんもカウンセラーの方も、とても落ち着いていて、表情は柔らかく、それほど深刻な告知であるという感じではなかった事です。
今から思うと、きっと、それまで診て頂いた総合内科や整形外科のお医者さんに比べると、症例数の少ない難病の患者さんを数多く診てこられたため、告知と予後の説明など対応方法がある程度確立されていたのかもしれません。
この日から、４歳になったばかりの息子は（本人はどこ吹く風でしたが）、
正式にこの病気と向き合って、上手に付き合いながら生きていくことになります。
そして親の私たちは、時には不安の暴風雨に晒されながらも、
普通の親と何ら変わらず、息子の心身の成長を願いつつ、祈りつつ、
子育てに励む事になります。
