少し春めいてきましたね。手持ち無沙汰な時、温かいお茶のお供にでもして頂ければ、うれしいです。

子供

SMA1~3型のための新薬SpinrazaがEUでも承認されました。

2016年12月23日にアメリカで承認された新薬Spinrazaが、約半年後の2017年6月1日、EU(欧州連合)でも承認されました。 www.biogen.com これから保険会社や医療機関などとの調整を経て徐々に治療が始まっていく事になります。 世界に先駆けて治療が始まった米…

半引きこもり生活脱出記念(4) ~好循環を止めないための努力(と娘)~

もともと出不精な私。 でも、今回、半引きこもり生活を脱出すべく活動を開始した結果、少しずつですが人との繋がりが広がり、外出する機会が増え始めました。 活動を開始するきっかけになったのが11月中旬。そして徐々に動き始めたのが12月後半。それまでは…

SPINRAZA™ (nusinersen)によるSMAの治療がアメリカで始まりました。

昨年末にアメリカのFDA(アメリカ食品医薬品局)により承認されたSPINRAZAによるSMAの治療が今年1月の第2週より開始されたとの事です。 また、治療が開始された週に行われたイギリス、ケンブリッジでの学会でSPINRAZAの新しい臨床試験結果が発表されました。…

寒い冬の日。人の暖かさ、しみじみ。

親になると、これまで自分とその周りの事を考えて生きてこればよかったのが、突然「子供とその周り」という世界が一気に広がり、それまでいかに上手に全てをコントロール下において華麗に生きてきたとしても、あっと言う間にカオスに飲み込まれてしまいます…

通せん坊を楽しむ悪ガキども

子供の頃に経験はないでしょうか? 何だか知らないけれど、突如何人かに行く手を阻まれ、 「○○ちゃん、こっち行っちゃだめ!」、と通せんぼう。 私は、何度かあったと思うが、一番強烈だったのは保育園の時にされた通せん坊。 いつも遊んでいる鉄棒があった…

SMAのための新薬SPINRAZA™ (nusinersen)が承認されました。

16年12月23日、新薬SPINRAZA™ (nusinersen)がFDA(米国食品医薬品局)によって承認されました。 www.biogen.com smanewstoday.com Biogen社はすでに日本、オーストラリア、カナダでもSpinrazaの新薬申請を行い、2017年にはその他の国でも申請を行っていく予…

SMAのための新薬RG7800- 臨床試験フェーズ2が始まります。

脊髄性筋萎縮症の患者のための新しい薬「RG7800」のフェーズ2臨床試験が始まるとの発表がありました。こちらの薬は、患者の体内にあるSMN2遺伝子がより多くの機能的mRNAを作り出せるように働きかける事を目的に開発されました。 www.ptcbio.com 今回の臨床…

兄弟姉妹

私はベビーブーマ時代の大家族に生まれ、兄や姉が高校を卒業して家を出るまでは、自分の自由になるスペースも静かな時間もありませんでした。時には喧嘩をして泣かされたり、あまりの人口密度の高さに酸欠状態に陥る気がしたりしたほどです。ですが、今から…

SMA1型~3型のための新薬SPINRAZA™ (nusinersen)

難病とは、治療法が確立しておらず、慢性的な経過を辿り、家族や保護者の精神的、肉体的、経済的負担が著しい病気とされています。 難病を抱える人も、その方を支える周りの家族や友人も、皆、医学の進歩に期待を寄せ、いつの日か、病気が完治とまでは行かな…

新しい命

親から子供へと脈々と受け継がれていく命。両親の遺伝子が掛け合わさり、新しい命が息づき始める神秘。何十億年と繰り返されてきた、ごく当たり前の自然の摂理だとは言え、やはり背後に大きな力を感じます。 日本人は昔から何気なく神社やお寺にお参りにでか…

進行性脊髄性筋萎縮症(SMA)-診断(その2)

旦那と息子と一緒に遺伝子診療科に行ったのは春先の事。 予約した時間に行くと、診療室に通され、まずはカウンセラーの方による問診でした。 妊娠中の事、出産時の事から始まり、ハイハイや歩き始めた時期、気が付いた症状、診察歴や、その他にも旦那と私の…

進行性脊髄性筋萎縮症(SMA)-診断(その1)

10万人に一人が発症するという難病。 現在の所、治療法は無く、日々少しずつ進行していく病気。 今まで何とは無しにしてきた事が、だんだん出来なくなり、介助が必要となっていく。 私の息子は4才の時、この病気と診断されました。 でも、母親の目から見…